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    国际成骨不全症关注日:“瓷娃娃”应尽早诊断、改善生活方式并及时治疗

    2020-05-07 09:23:49    来源:新华网

    可能大家听过“瓷娃娃”的说法,这形容患有成骨不全症、骨骼像玻璃一样脆弱的儿童。他们往往从小发病,在反复轻微外力下可以发生多次骨折。6日是国际成骨不全症关注日,专家表示,如儿童有相关症状,应尽早诊断、改善生活方式并及时治疗。

    “这是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病。”北京协和医院内分泌科副主任李梅表示,新生儿发病率为1.0/15000-20000,由于这种疾病主要为常染色体显性遗传,患者家族中常常有多人患病。

    骨骼中的蛋白质使骨骼具有充分的柔韧性,对于维持骨结构完整和力学性能有至关重要的作用。李梅说,如果I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发生突变,引起I型胶原数量减少或结构异常,就会导致骨密度下降、骨强度减低,患者很容易在轻微外力下发生骨折,就患上了成骨不全症。

    如何明确是否罹患了成骨不全症呢?这种疾病有哪些危害呢?

    李梅表示,此疾病属于遗传性骨病,患者常常从小发病,以轻微外力下骨折为特征,患者往往具有阳性骨折家族史,还常常出现蓝巩膜、听力受损、牙本质发育不全等骨骼外表现,部分患者可以伴有关节韧带松弛、心脏瓣膜病变等病症。由于疾病引起患者反复发生骨折,如果未能获得尽早和有效的治疗,可能导致严重骨骼畸形、肌肉萎缩、活动能力下降,生活质量严重受损,甚至致残。

    如果发现有上述疾病症状,李梅建议,应尽快到对此疾病诊治有经验医院的内分泌科、骨科或儿科就诊,医生会详细了解病史,进行体格检查,评估多种骨代谢生化指标、骨骼X线片、骨密度,完成临床诊断和鉴别诊断。

    “目前此疾病尚无针对病因的治疗方法,钙片和维生素D类药物,有助于改善骨骼营养状况,但不足以降低骨折风险。”李梅表示,建议在医生指导下,与抑制骨吸收或促进骨形成的更有效的药物联合使用,有助于改善疾病症状。如果患者出现了严重的骨折或骨骼畸形,建议在有经验的骨科医生指导下,充分评估手术风险与获益后,决定是否手术治疗。(记者王秉阳)

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